Болезнь Олье (Дисхондроплазия)

Общие сведения о болезни

Дисхондроплазия относится к редким патологиям скелета, которые проявляются в возрасте от 1 до 10 лет. Впервые заболевание подробно описал французский врач Олье в 1899 году. Причиной ортопеды считают мутации по аутосомно-доминантным признакам.

Патология с одинаковой частотой встречается среди девочек и мальчиков, составляет 4% от общего числа диагностированных диспластических болезней опорно-двигательной системы детей. Болезнь Олье приводит к деформации фаланг пальцев, длинных трубчатых костей, может проявляться на тазовых костях, ребрах и лопатках. При отсутствии системного лечения и предрасполагающих факторах повышается риск перерождения хрящевой ткани в хондросаркому.

Патогенез болезни Олье

В период внутриутробного развития все кости человека проходят хрящевую стадию, кроме ключиц и черепа. При болезни у плода нарушается структура отдельных хрящей, которые расположены в эпифизарной зоне роста костей. Они сохраняют эмбриональное строение, не преобразуются в прочную костную ткань.

После рождения ребенка участки, пораженные болезнью Олье, начинают расти между нормальными зонами кости. Они состоят из хрупких клеток хрящевой ткани, имеют разную форму, постепенно сдвигаются от эпифизарной к метафизарной части, затем развиваются в диафизе.

По мере роста ребенка объем пораженной хрящевой ткани увеличивается. Это меняет толщину кортикального слоя кости, провоцирует ее деформацию и укорочение. Изменение приводит к неправильному распределению нагрузки на тазобедренные, коленные и голеностопные суставы, вальгусным и варусным деформациям, косорукости. Ограничение подвижности становится причиной мышечной слабости, снижения функций конечности.

Осложнения при дисхондроплазии

Одним из осложнений являются патологические переломы. При болезни Олье чаще поражается тазобедренный сустав, бедренная, большеберцовая кости, которые испытывают повышенную нагрузку при ходьбе и активных движениях. К тому же на таких трубчатых костях встречается наибольшее количество очагов недоразвитой ткани.

Патологические переломы у больных с патологией Олье протекают с минимальными болезненными ощущениями, быстро регенерируют. Подобная проблема встречается у 30% пациентов разного возраста. Основные зоны поражения:

• метафиз длинных трубчатых костей;

• бедренная и большая берцовая;

• предплечье;

• малоберцовая;

• плечевая.

У некоторых пациентов наблюдается дисхондроплазия тазовых костей. У женщин это приводит к проблемам во время родоразрешения.

Если заболевание затрагивает конечности, может наблюдаться поражение фаланг пальцев. Наиболее тяжелая форма заболевания возникает при недоразвитии ткани позвонков или ребер. В этих зонах патологические переломы наиболее опасны для пациента.

Болезнь Олье – тяжелое наследственное заболевание, которое в большинстве случаев проявляется в возрасте от 2 до 10 лет. Это ограничивает двигательные функции ребенка, нарушает полноценное развитие. Врачи относят опухолеподобные разрастания к доброкачественным, но не исключено перерождение в опасную хондросаркому.

Злокачественную форму чаще диагностируют в тазовых костях, кистях и стопах, длинных трубчатых костях. К сожалению, современные методы не могут с высокой вероятностью оценить риск развития хондросаркомы. У пациентов вероятность озлокачествления хрящевых очагов сохраняется на протяжении жизни.

Некоторые врачи уверены, что после первого новообразования риск последующих онкологических опухолей увеличивается в геометрической прогрессии. Встречаются редкие случаи одновременного озлокачествления всех участков, пораженных болезнью.

Возможные причины

Редкое заболевание находится в стадии активного изучения специалистами. Не удается достоверно выяснить его причину и факторы риска. Среди предположений – спонтанная мутация во время зачатия или формирования эмбриона.

Врачи до конца не уверены в генетической предрасположенности к болезни Олье. У некоторых пациентов в роду в нескольких поколениях патология не наблюдалась даже в легкой форме.

Классификация дисхондроплазии

В зависимости от локализации очагов, их количества, степени распространения патологических изменений выделяют несколько вариантов болезни:

• моноосальный – при поражении одной кости скелета;

• олигооссальный – с вовлечением в процесс не более 3 костей;

• полиоссальный, когда участки патологической хрящевой ткани обнаруживаются в разных частях скелета, поражают множество костей одновременно.

При диагностике и лечении врачи опираются на следующую классификацию:

• Акроформа. Происходит поражение очагами только костей фаланг пальцев на кистях и стопах человека.

• Мономелическая. При этой форме изменяются трубчатые кости верхних и нижних конечностей, а также суставы прилегающих частей туловища.

• Односторонняя. Эмбриональные хрящи диагностируют только с одной стороны туловища.

• Двусторонняя форма. Наиболее распространенный вид заболевания, при котором патологические очаги располагаются хаотично в разных частях.

При диагностике используется следующее описание очагов:

1. Напоминают по строению обычную хрящевую ткань без признаков озлокачествления или вкрапления костных остеобластов.

2. Структура близка к хондроме, имеет собственные кровеносные сосуды, может разрушать прилегающую костную ткань.

3. Вид объединяет признаки двух первых форм в одном очаге.

Окончательный диагноз можно поставить только по результатам комплексного обследования и биопсии.

Симптомы и признаки

Первые внешние проявления дисхондроплазии возникают в возрасте 2-10 лет. Они зависят от локализации очагов. В большинстве случаев у детей искривляется конечность за счет укорочения 1−2 костей, поражения сустава. Нередко эмбриональные очаги диагностируют более чем в 50 сегментах скелета одновременно.

У детей редко возникают болезненные ощущения при отсутствии осложнений. По мере роста и развития очаги увеличиваются в объеме, могут давить на нервные окончания, кровеносные сосуды, нарушать работу внутренних органов. Среди характерных симптомов болезни Олье:

• вздутия и новообразования под кожей в области метафизов костей;

• уплотнения в области таза и ребер;

• ограничение подвижности;

• околосуставные деформации.

Наиболее распространенный симптом – поражение фаланг пальцев, которые заметно утолщаются, покрываются плотными подкожными новообразованиями. При пальпации не наблюдается боль, но подвижность кистей рук сильно ограничена. Пациенты не могут выполнять простые хватательные движения, обслуживать себя в быту самостоятельно. Это одна из причин полной утраты работоспособности.

При поражении плечевой кости в разрушительный процесс быстро вовлекаются другие сочинения. Длина конечности меняется, что приводит к хроническим подвывихам головки луча. Развивается тяжелая степень локтевой косорукости.

У некоторых людей болезнь протекает без внешних симптомов. Пациенты могут обращаться к врачам при появлении хромоты, смещении таза, искривлении позвоночника или развитии сколиоза. На фоне дисхондроплазии формируется варусная и вальгусная деформация суставов.

Заболевание не всегда проявляется в первые месяцы после рождения. Но уже в возрасте 1 года родители могут обратить внимание, что одна конечность укорачивается, растет и развивается медленно. Это первый признак патологии, требующий срочной консультации ортопеда.

Особенности и методы диагностики

При подозрении на болезнь Олье ребенка необходимо показать врачу. Специалист собирает анамнез, проводит беседу с родителями, чтобы установить время обнаружения первичных симптомов, скорость и особенности образования хрящевых деформаций на костях. Пальпация позволяет оценить плотность новообразований, степень болезненности суставов. Основные методы диагностики:

• Рентгенография. Назначается для каждой кости и сочления с подозрением на уплотнение, деформацию или смещение.

• Магнитно-резонансная томография. Оценивает состояние окружающих мягких тканей, нервных окончаний, кровеносных сосудов.

• Компьютерная томография. Точный метод диагностики с получением трехмерных снимков в разных проекциях. Определяет плотность костной ткани, состояние суставов, участки с перерождением в злокачественную опухоль.

Последний метод информативен при подготовке к операции, помогает поставить точный диагноз, может использоваться для оценки состояния позвонков, ребер, трубчатых костей.

Симптоматика болезни в некоторых случаях напоминает течение дегенеративных патологий опорно-двигательной системы. Комплексная диагностика позволяет исключить туберкулез костей, остеомиелит, осложнения после перенесенного рахита, фиброзную дисплазию. Рентгенография или компьютерная томография выявляют участки остеопороза, остеомиелита, которые также дают патологические переломы.

Лечение болезни

При заболевании нарушен процесс обызвествления и резорбции хрящевой пластинки. Эти негативные изменения происходят на фоне активного роста костей, поэтому патологические участки постепенно смещаются к центру, не участвуют в распределении нагрузки и давления.

Клинические рекомендации у детей при болезни Олье основаны на консервативном ортопедическом лечении. В детском возрасте нецелесообразно проведение хирургической операции, направленной на замещение патологического очага. Это связано с активным ростом ребенка, высоким риском рецидива заболевания.

Консервативное лечение с применением гипсования, различных шин, ортопедических аппаратов не может приостановить развитие деформаций, повлиять на патологический процесс укорочения конечностей. Оно только уменьшает негативные последствия переломов, снижает их вероятность.

При укорочении одной конечности врачи рекомендуют ношение корректирующей обуви, которая изготавливается индивидуально. Она выравнивает походку, уменьшает риск деформации тазовых костей, суставов голеней и колена. Детям показана лечебная физкультура, которая укрепляет мышечный корсет и связочный аппарат, иммунную защиту, улучшает питание костной ткани. Дополнительно рекомендуются плавание, занятия на специальных тренажерах с реабилитологом.

В сложных ситуациях при болезни дисхондроплазии у детей операции проводятся при высоком риске искривления тазовых костей, тяжелых деформаций позвоночника. Используются современные методики и высокотехнологичное оборудование.

Операции у детей и подростков иногда проводятся после патологического перелома при монооссальной форме болезни. После установки аппарата Илизарова выполняется корригирующая остеотомия или билокальный дистракционный остеосинтез. У многих пациентов происходит естественная стимуляция остеогенеза, а часть хрящевой эмбриональной ткани заменена на костную массу.

При комплексной терапии болезни Олье проблемой остается не только восстановление анатомической длины и структуры костей, но и профилактика рецидива. Во многом образование новых очагов зависит от степени развития болезни, перестройки патологической хондроматозной ткани, увеличения прочности костей конечностей.

Медикаментозная терапия при болезни не применяется. Назначение минерализующих препаратов скорее показано для поддержания структуры собственных костей, их укрепления и ускоренной регенерации после патологических переломов. Прием подобных лекарств не оказывает влияния на хрящевую ткань, не стимулирует ее окостенение.

Хирургическое лечение дисхондроплазии

Пациенты с болезнью Олье страдают от сильной деформации конечностей. В некоторых случаях укорочение кости достигает 20-23 см. Основные задачи хирургического лечения:

• выровнять длину конечностей;

• одновременно исправить деформацию смежных сегментов;

• восстановление анатомических пропорций.

Это позволяет улучшить походку, устранить деформацию тазобедренных суставов, вернуть человеку возможность двигаться без боли.

Вопрос о хирургическом вмешательстве для каждого пациента решается индивидуально. Врачи оценивают состояние костной ткани, функциональность поврежденных суставов, степень сложности деформации.

Во время операции хирурги стараются исправить патологию в нескольких пораженных сегментах одновременно. Это позволяет уменьшить количество вмешательств и этапов лечения. Основные методы ортопедических операций при болезни Олье на трубчатых костях:

• полисегментарный остеосинтез (рекомендуется при поражении 2 сегментов одновременно);

• моносегментарный остеосинтез (выполняется реконструкция только 1 сегмента бедренной, большеберцовой кости, голени или плеча).

Клинические рекомендации при лечении болезни Олье в такой ситуации зависят от возраста пациента, сложности деформации.

Пациентам могут проводиться следующие виды операций:

• Краевая резекция пораженной кости с удалением хрящевых новообразований. После иссечения деформированного участка проводится костная пластика с применением имплантатов. Операция назначается при сильном поражении фаланг, помогает восстановить функциональность кистей рук и ступней ног, сохранить хватательный рефлекс, возможность ходить самостоятельно.

• Закрытая коррекция кости с наложением специального дистракционного аппарата (Илизарова). Рекомендуется детям до 10 лет и взрослым при сильном искривлении трубчатых костей, нередко проводится до стабилизации роста. Одновременно улучшается структура костной ткани, устраняется укорочение конечности, снижается риск осложнений. Такая операция скорее носит корректирующий характер, но не останавливает развитие болезни. Она является наиболее безопасной и малотравматичной для детей и подростков.

• Остеотомия, при которой полностью удаляются патологические очаги эмбриональной хрящевой ткани, проводится резекция пораженной кости. Чтобы закрыть образовавшийся дефект, устанавливается костный имплантат, изготовленный из биоматериала человека. После операции возможно использование различных металлоконструкций для удерживания трансплантатов в заданном положении. Сложная операция часто выполняется в подростковом и взрослом возрасте, назначается при рецидивах деформации на костях конечностей.

При озлокачествлении очагов дисхондроплазии используются более радикальные методы хирургического лечения, которые, к сожалению, не всегда позволяют сохранить конечность.

Болезнь Олье не затрагивает функциональность внутренних органов, поэтому в большинстве случаев прогноз для больного благоприятный. Современные методы хирургического лечения позволяют повысить качество жизни, сохранить трудоспособность, снизить риск озлокачествления тканей.