Фиброзная дисплазия

Фиброзная дисплазия – опухолеподобное заболевание, при котором часть нормальной кости замещается соединительной тканью с включением в неё диспластически изменённых участков. Поражению подвергаются любые кости тела. При прогрессировании возможно перерождение в доброкачественную опухоль, реже в злокачественную.

Патогенез заболевания

Фиброзная дисплазия часто встречается под названием «болезнь Брайцева-Лихтенштейна». Опухолеподобное поражение костной ткани подробно описано в 1927 году как аномалия развития остеобластов, возникающая в эмбриональном периоде.
Остеопластическая мезенхима – это клетки, которые производят костную и хрящевую ткань. При фиброзной дисплазии они теряют свою способность, превращаясь в фиброзные волокна. которые дополнены редкими костными включениями, не имеющими функционального значения.
Фиброзная дисплазия – это соматическая мутация гена GNAS1. При заболевании аминокислота аргинин заменяется цистеином или гистидином, начинается производство аномальных белков-остеобластов с повышенной скоростью синтеза. Образуется патологическая костная матрица, не созревающая в пластинчатую кость. Полностью нарушается процесс минерализации.
К фиброзной дисплазии также приводит нарушение венозного дренажа в метафизарной части кости. Возникает повышенное внутрикостное давление, при котором повышается уровень лизосомальных ферментов. На пораженном участке меняется свертываемость крови, накапливаются продукты распада костной ткани.

Эпидемиология заболевания

Фиброзная дисплазия часто развивается бессимптомно, что затрудняет раннюю диагностику. На ее долю приходится до 5% всех доброкачественных новообразований костной ткани. У 80% пациентов диагностирует локализованную форму с медленно растущим поражением.
В 20% случаев фиброзная дисплазия образуется в нескольких местах одновременно. Такая форма проявляется в детском возрасте, периоды активного роста аномальных участков совпадают со скачками роста ребенка.
В Международной классификации болезней МКБ-10 фиброзная дисплазия имеет код М 85.0.

Виды фиброзной дисплазии

Основные формы фиброзной дисплазии:

• Внутрикостная. Оболочка кости остается без изменений, очаги фиброза концентрируются внутри. Не сопровождается деформацией или образованием кист, редко диагностируется на ранней стадии.
• Тотальная (полиоссальная). Возникают множественные очаги в трубчатых, костях, черепе, ребрах, меняется их структура. При тяжелой форме повышается риск частых переломов при поднятии тяжестей, активных движениях, деформируется костномозговой канал.
• Синдром Олбрайта. Кроме деформации костей скелета, возникают патологии внутренних органов, характерно наличие пигментных пятен на коже цвета “кофе с молоком”. У больных наблюдаются тяжелый сколиоз, кифоз позвоночника, нарушаются осанка и походка, координация движений.
• Моноосальная. Поражается одна кость, встречается чаще у пациентов мужского пола (соотношение между мужчинами и женщинами 2:1).
• Опухолевидная. Фиброзная ткань образует большие новообразования и кисты на костях, которые приводят к боли, сдавливанию нервных окончаний, дискомфорту, что требует хирургического вмешательства.

Симптомы и внешние признаки болезни во многом зависят от формы, тяжести течения. Это влияет на выбор метода лечения.

Общие признаки

Для всех форм характерна деформация костной ткани и скелета, которую нередко выявляют при переломе или диагностике сустава. Основные зоны поражения:

• локтевая и лучевая кость;
• плечевая;
• большеберцовая;
• бедренная;
• череп;
• позвонки.

Внешними симптомами болезни могут стать: нарушение походки, боли в ногах или руках, изменение длины конечностей, появление на лице и теле плотных бугров под кожей.
Заболевание в монооссальной форме чаще диагностируют в зрелом возрасте.

Клиническая картина при фиброзной дисплазии черепа

Краниофасциальная форма часто протекает и прогрессирует течение нескольких лет. Его диагностируют во взрослом возрасте. Боль наблюдается редко, поэтому пациенты обращаются за помощью только при появлении деформации или асимметрии лица.
При поражении костей черепа чаще диагностируют полиоссальную множественную форму. Поражение затрагивает лицевые кости и череп.
У большинства пациентов поражение затрагивает верхнюю челюсть. Выбухание и разрастание костной ткани наблюдается в сторону неба, верхнечелюстной пазухи, нижнего края глазницы. В этом случае может нарушаться носовое дыхание, сужается глазная щель, возникают проблемы при жевании и произношение многих звуков.
По мере разрастания патологической ткани, альвеолярный отросток увеличивается, зубы приобретают неестественную подвижность из-за давления на корни костной ткани. При диагностике у пациентов не наблюдаются покраснение или повреждение слизистых оболочек, отеки или воспаление лимфатических узлов. Процесс развивается в течение нескольких лет безболезненно.
При фиброзной дисплазии кости челюсти и черепа заменяются соединительной тканью, которая содержит небольшое количество кальцификатов и клеток, отвечающих за синтез коллагена и эластина. Костная ткань теряет нормальную структуру, появляются характерные симптомы:

• асимметрия лица с одной или двух сторон;
• патологические переломы челюсти;
• головные и зубные боли;
• деструкция окружающих участков;
• снижение слуха при сужении слухового прохода и давлении на среднее ухо;
• онемение участков лица при поражении нервных окончаний.

При полиоссальном поражении черепа нередко наблюдается симптом «костной львиности». Передняя и нижняя части начинают выдаваться вперед в виде массивных бугров. Лицо человека приобретает сходство с мордой хищного животного. На коже наблюдается очаговая пигментация.
Одним из видов фиброзной дисплазии челюсти является херувизм. Это разрастание в области подбородка, при котором лицо человека приобретает округлую форму, напоминающую очертания херувимов на старинных картинках. При этом у пациента не рассасываются корни зубов, сохраняется жевательная функция.

Синдром Олбрайта

Заболевание является редкой формой фиброзной дисплазии, которая по характеру течения и морфологии относится к опухолеподобным процессам. Новообразование относится к доброкачественным, но при быстром росте давит на нервные окончания, нарушает работу внутренних органов, приводит к ухудшению кровоснабжения.
Синдром Олбрайта чаще поражает следующие кости черепа:

• клиновидные;
• височные;
• теменные;
• орбитальные.

У 70% пациентов наблюдается изменение структуры решетчатого лабиринта. В зависимости от характера заболевания выделяют следующие формы:

1. Основная. Внутри клеточно-волокнистой ткани разрастаются небольшие вкрапления костных образований.
2. Пролиферирующая. Среди волокнистых образований наблюдаются плотные участки костной ткани.
3. Остеокластическая. В гистологии выделяется большое количество клеток-остеокластов, которые собираются в узелки, образуя опухоли.

При синдроме Олбрайта в 70% случаев наблюдается полиоссальная форма с поражением ребер и черепа. При диагностике врачи обращают внимание на 3 признака болезни:

• деформация затрагивает несколько костей одновременно;
• у женщин наблюдается преждевременное половое развитие (нередко менструальные выделения наблюдаются в 3−5 лет, цикл устанавливается к 12 годам);
• многочисленные пигментные пятна светло-коричневого цвета.

Врачи предполагают, что причиной синдрома Олбрайта является врожденная патология гипоталамуса. У пациентов выявляют преждевременное продуцирование гонадотропного гормона и другие эндокринные сдвиги.
Симптоматика при синдроме Олбрайта зависит от количества очагов и площади разрастания фиброзной ткани. У большинства пациентов в течение нескольких лет перед обращением в клинику наблюдаются сильные головные боли, происходит деформация костей лица, нарушается симметрия, сужается слуховой проход. Они жалуются на воспаление тройничного нерва, спазмы или онемение лицевых мышц, имеют кардиологические патологии.

Фиброзная дисплазия ребер

При заболевании нарушается процесс окостенения на соединительнотканной стадии. У 85% пациентов наблюдается поражение двух и более ребер. На начальном этапе практически нет боли, дискомфорта при глубоком вдохе или при физической нагрузке.
При фиброзной дисплазии ребро выглядит вздутым и деформированным, с тонким кортикальным слоем. Внутренний контур на рентгенографии приобретает фестончатый вид. Структура костной ткани нарушена, включает плотные перекладины.
Фиброзная дисплазия ребер встречается реже по сравнению с поражением трубчатых и плоских костей. Диагностика на раннем этапе затруднена: в большинстве случаев больные обращаются после образования крупных очагов, с ошибочным диагнозом остеосаркома или направляются по результатам флюорографии.
По мере увеличения новообразования пациенты жалуются на умеренные боли средней интенсивности, скованность движений при вдохе. Практически не наблюдаются осложнения, связанные с дисфункцией внутренних органов и систем. Возникают частые переломы ребер, пораженных фиброзной дисплазией, при занятиях спортом, переносе тяжестей, резких движениях.

Фиброзная дисплазия бедренной кости

Клиническая картина зависит от стадии заболевания и распространения очагов. При поражении кости бедра у пациента возникает варусная деформация, происходит поражение коленного сустава.
Люди с фиброзной дисплазией бедренной кости жалуются на сильные боли при ходьбе, которые ограничивают активность. Они нарастают по мере развития болезни. Человек переносит вес тела на здоровую ногу, что приводит к ускоренному истиранию суставов, нарушению кровоснабжения и иннервации мышц.
Не менее важный симптом – патологические переломы. Хрупкие кости не выдерживают вес тела, легко ломаются при незначительной физической нагрузке. При фиброзной дисплазии бедренная кость приобретает вид палки пастуха, имеет выпуклость наружу и неестественный изгиб, колени направлены внутрь, что затрудняет ходьбу.
У пациентов одновременно наблюдается утолщение бедренной кости. В проксимальном отделе кость расширяется и напоминает округлую булаву. По мере развития болезни деформируются сочленения тазовых костей, стирается хрящевое покрытие головки бедра.Среди возможных признаков болезни:

• заметная хромота, изменение походки на фоне укорочения и деформации конечностей;
• атрофия мягких тканей в области пораженной кости;
• искривление позвоночника;
• наличие на коже пигментных пятен.

При полиоссальной фиброзной дисплазии пациентам необходима дополнительная консультация и обследование у врача-эндокринолога. Нередко диагностируется поражение поджелудочной, вилочковой, щитовидной желез. Это повышает риск развития сахарного диабета, гипертиреоза, нарушения менструального цикла у женщин.

Фиброзная дисплазия позвоночника

Форма встречается только в 2,5% случаев от всех диагностированных, протекает с поражением нескольких позвонков одновременно. По мере разрастания фиброзной ткани защемляются нервные окончания, что приводит к развитию межреберной невралгии и других болезненных осложнений. Среди характерных симптомов:

• ощущение покалывания и онемения конечностей;
• снижение чувствительности в ногах, малом тазу;
• боль в шее, спине, которая усиливается при резких движениях, кашле, повороте туловища.

При фиброзной дисплазии происходит недоразвитие тканей, изменение структуры позвонков. Постепенно это приводит к развитию сколиоза и кифоза, тяжелой форме спондилеза.
При заболевании позвоночника костная ткань не получает достаточно питания, нарушаются кровоснабжение и диффузный обмен. Развивается деформация межпозвоночных дисков с образованием болезненных грыж, полным разрушением в некоторых отделах. Это приводит к тяжелой инвалидности, параличу конечностей, требует хирургического лечения.

Особенности заболевания у детей и подростков

При выявлении фиброзной дисплазии у детей врачи часто подозревают генетическую предрасположенность, мутацию определенных генов, которая произошла в эмбриональной стадии. По мере роста ребенка сокращается доля клеток, несущих мутантный ген, в результате чего заболевание стабилизируется.
При фиброзной дисплазии у детей происходит поражение белка, который участвует в следующих функциях:

• образование гормона, провоцирующего нарушение пигментации кожного покрова;
• преждевременное появление фолликулостимулирующего гормона;
• нарушение выработки гормона роста и активности щитовидной железы.

У детей заболевание быстро прогрессирует в раннем возрасте, часто выявляется до 5 лет. Патологические изменения затрагивают кости черепа, проявляется в виде тяжелой асимметрии лица, смещения глаз, нарушения роста зубов. В редких случаях (не более 1%) происходит перерождение в остеосаркому.
Очаги в детском возрасте могут активно прогрессировать, детям требуется постоянное наблюдение эндокринолога. На фоне заболевания повышается риск сахарного диабета, снижения иммунитета.
Большую сложность представляет диагностика фиброзной дисплазии у маленьких детей до 5−6 лет. Рентгенография не всегда выявляет мелкие очаги в костной ткани. В большинстве случаев рост опухолеподобных новообразований прекращается к половому созреванию.

Углубленная диагностика форм фиброзной дисплазии

Наибольшую информацию дает рентгенологическое исследование. В зависимости от зоны диффузного просветления выделяют две основные формы:

• очаговую;
• диффузную.

У некоторых пациентов наблюдается смешанное течение болезни.

Очаговая форма

На рентгеновских снимках хорошо просматриваются ограниченные участки просветления. Они расположены внутри коркового вещества кости. Узлы фиброза ограничены друг от друга полоской плотной ткани. При рассмотрении снимков в динамике заметно, что очаговые образования увеличиваются в диаметре. Корковое вещество истончается, структура очагов на рентгенограммах напоминает “матовое стекло”. При очаговой форме кость становится бугристой и неровной. Она словно раздувается, увеличиваясь в объеме.
Локализация и количество новообразований меняются по мере роста и развития скелета человека. У некоторых пациентов участки сливаются и смещаются к середине кости, образуя большое уплотнение.

Диффузная форма

При заболевании происходит равномерное поражение всей кости. При этой форме характерны деформации костей: варусная деформация бедренной кости, вальгусная деформация на уровне коленного сустава. Если патология поражает трубчатые кости, в местах наибольшего давления появляется перелом или дистрофическая перестройка.
При углубленной диагностике патологические изменения обнаруживаются в костномозговой полости. На рентгенограмме заметны однородные участки фиброзной ткани, которая заполнена мелкими оссификациями. Такая структура напоминает «матовое стекло».

Особенности диагностики

Затруднение может вызывать определение монооссальной формы дисплазии, которая напоминает опухоль, требует биопсии и дополнительного обследования. При множественном поражении ткани в редких случаях требуется исключение саркомы и хондродисплазии, воспалительного процесса при туберкулезе, дистрофических патологиях.

Консервативное медикаментозное лечение

При фиброзной дисплазии редко применяется лечение препаратами. Некоторые врачи назначают бисфосфонаты – средства, которые могут стабилизировать состояние кости, снизить болевой синдром и уменьшить вероятность патологического перелома. Такие лекарства контролируют разрушение костной ткани путем накопления остеокластов.
Медикаментозная терапия бисфосфонатами иногда применяется для лечения детей младшего и среднего возраста. Она снижает риск осложнений, позволяет на несколько лет отложить хирургическое вмешательство до полового созревания.

Хирургическое лечение

Рекомендуется при врожденной форме дисплазии. Это помогает приостановить развитие патологии, уменьшить ее проявления. Основные показания к хирургическому вмешательству:

• патологические переломы в анамнезе или угроза патологического перелома;
• быстрое прогрессирование болезни, выраженные деформации, ограничивающие подвижность ребенка;
• боли, которые невозможно купировать медикаментозно.

Метод хирургического вмешательство позволяет ремоделировать пораженный участок кости, восстановить его функцию. Единственная сложность – высокий риск рецидива, который в некоторых случаях превышает 50%.
Хирургическое лечение чаще применяется при дисплазии черепно-лицевой области. Новообразования могут негативно влиять на работу органов зрения и слуха, но полноценная операция способна привести к более тяжелым осложнениям. Хирург соскабливает часть фиброзной ткани без установки импланта, применяет наиболее щадящие методики.
Некоторые врачи уверены, что необходимо наблюдать, отслеживать рост фиброзной дисплазии в динамике. Но оперативное вмешательство проводят в любом возрасте при деформациях костей, различных осложнениях (патологических переломах, болях). Показаниями  также становятся быстрорастущие очаги, которые давят на зрительный, слуховой нервы, приводят к невыносимой боли.

В ходе операции хирург удаляет пораженный участок, одновременно заменяя его костным трансплантатом. Для его изготовления используются тонкие пластины, полученные из коркового вещества. Это гарантирует ускоренную приживаемость, минимальный риск отторжения, быстрое восстановление пациента.
Основные виды операций при фиброзной дисплазии:

• краевая резекция пораженной кости, удаление патологической ткани, реконструкция кости при помощи аллогенных трансплантатов;
• стабилизация позвоночника с применением специальных конструкций, винтов, устраняющая сложные деформации;
• трансплантация при разрушении позвонков с использованием имплантов или донорской ткани.

При фиброзной дисплазии часто деформируется шейка бедра, что связано с нарушением походки, неправильным распределением нагрузки на малый таз. В такой ситуации, помимо удаления патологической ткани и аллопластики кости трансплантатами, проводится остеотомия – хирургическим путем корректируется деформация кости - и фиксация кости в правильном положении различными металлоконструкциями, чаще всего накостной пластиной.