Одиночный экзостоз — частая находка, и с ним ортопед справляется за одну операцию. Множественная форма устроена иначе. Выросты появляются на многих костях, растут вместе с ребёнком и меняют форму конечностей. Семья проходит с ортопедом путь длиной в годы, и результат во многом зависит от того, насколько вовремя врач вмешивается в каждом периоде роста.

Что такое множественная экзостозная хондродисплазия

Множественная экзостозная хондродисплазия, или наследственная экзостозная болезнь, — генетическое заболевание скелета. Её распространённость оценивают примерно в 1–2 случая на 50–100 тысяч человек. Причина — мутация в генах EXT1 или EXT2. Эти гены отвечают за синтез гепарансульфата, вещества, которое регулирует созревание хрящевых клеток в зоне роста.

Наследование аутосомно-доминантное: если болеет один из родителей, вероятность передать заболевание ребёнку составляет 50%. Примерно у каждого пятого-десятого пациента мутация возникает впервые, и родители здоровы. В 80% случаев диагноз ставят в первые десять лет жизни.

Экзостозы формируются у ростковых пластинок: вокруг коленного сустава, в верхнем отделе плечевой кости, на костях предплечья, голени, таза, лопатках и рёбрах. У одного ребёнка их бывает от нескольких до нескольких десятков. Строение каждого выроста такое же, как у одиночной остеохондромы.

Как болезнь влияет на рост костей

Экзостоз забирает часть ресурса зоны роста. Кость, рядом с которой много выростов, растёт медленнее и искривляется. Отсюда главные проблемы множественной формы — деформации и укорочения конечностей.

Типичный пример — предплечье. Экзостозы чаще поражают нижний конец локтевой кости, и она отстаёт в росте от лучевой. Лучевая кость дугообразно изгибается, кисть отклоняется в сторону локтевой кости, а в тяжёлых случаях головка лучевой кости вывихивается в локтевом суставе. Деформации предплечья развиваются у значительной части детей с этим заболеванием и ограничивают повороты кисти.

Вокруг колена и голеностопного сустава экзостозы приводят к вальгусной деформации — Х-образному искривлению ног. Возможны разница в длине конечностей и невысокий рост. Отдельные выросты давят на нервы и сосуды, вызывают боль при ходьбе и ограничивают движения.

Симптомы и осложнения

• множественные плотные образования около суставов;
• искривление предплечья, отклонение кисти, ограничение поворотов;
• Х-образное искривление ног, разница в длине ног;
• боль при нагрузке и трении сухожилий о выросты;
• онемение и слабость при сдавлении нервов;
• рост экзостоза или появление боли во взрослом возрасте.

Риск перерождения экзостоза в хондросаркому при множественной форме выше, чем при одиночной остеохондроме, и составляет около 1–5% за жизнь. Он проявляется во взрослом возрасте. Признаки, требующие обследования, — новый рост после окончания роста скелета, появление боли и утолщение хрящевой шапочки более 2 см по МРТ.

Диагностика и наблюдение

Диагноз ставят по осмотру и рентгенограммам: на снимках видны множественные экзостозы и изменения формы костей. Для точной оценки деформаций выполняют снимки предплечья и ног на всю длину, при необходимости — КТ для планирования операции. Генетическое исследование подтверждает мутацию EXT1 или EXT2 и помогает семье оценить риски для будущих детей.

Главный инструмент лечения — регулярное наблюдение. Детский ортопед осматривает ребёнка раз в 6–12 месяцев, в периоды скачков роста — чаще. Сравнение снимков показывает, какие деформации нарастают, и позволяет вмешаться в момент, когда рост ещё работает на исправление.

Хирургическая тактика

Удалять все выросты подряд бессмысленно и травматично. Хирург удаляет экзостозы, которые болят, ограничивают движения, давят на сосуды и нервы или деформируют соседнюю кость. Остальные остаются под наблюдением. Удаление выполняют так же, как при одиночной остеохондроме, — у основания вместе с хрящевой шапочкой.

Для исправления деформаций у растущих детей используют управляемый рост — временный гемиэпифизиодез. На одну сторону зоны роста устанавливают небольшую пластину, она притормаживает рост с этой стороны, и ось конечности постепенно выпрямляется. После коррекции пластину удаляют. Метод применяют при Х-образном искривлении ног и деформации голеностопного сустава.

При деформации предплечья удаляют экзостозы нижнего конца локтевой кости и при необходимости удлиняют локтевую кость аппаратом внешней фиксации, корригируют лучевую кость остеотомией. При завершённом росте и выраженных деформациях выполняют корригирующие остеотомии. Подробнее — в разделе о хирургической коррекции деформаций конечностей.

Этапное лечение

Ребёнка с множественной экзостозной хондродисплазией ведут годами. Первый этап — наблюдение и оценка деформаций. Второй — удаление экзостозов, которые мешают. Третий — коррекция деформаций по мере роста, часто в несколько операций в разном возрасте. Четвёртый — контроль во взрослом возрасте для раннего выявления изменений в хрящевых шапочках.

Преемственность определяет результат. Когда одна команда видит ребёнка на всех этапах и сравнивает снимки за годы, каждое вмешательство выполняется в оптимальный момент, а число операций остаётся минимальным.

Генетика и планирование семьи

Генетический анализ подтверждает диагноз и показывает, какой ген поражён: мутации EXT1 встречаются чаще, при них течение в среднем тяжелее. Результат полезен всей семье. Братьев и сестёр ребёнка осматривает ортопед, а взрослым носителям мутации генетик объясняет риски для будущих детей и доступные методы пренатальной и преимплантационной диагностики.

Выраженность проявлений сильно различается даже внутри одной семьи. У родителя могут быть единичные экзостозы, а у ребёнка — множественные с деформациями, и наоборот. Поэтому план ведения составляют для каждого ребёнка индивидуально.

Повседневная жизнь: школа и спорт

Дети с множественной экзостозной хондродисплазией учатся в обычной школе и занимаются спортом. Плавание, велосипед, лыжи и бег хорошо переносятся. Контактные виды спорта и единоборства обсуждают с ортопедом: удары по экзостозам вызывают боль и переломы ножки выроста.

Родителям полезно знать, какие изменения требуют внеплановой консультации: быстрый рост экзостоза, боль в покое, онемение или слабость в руке или ноге, нарастающее искривление предплечья или ног. Регулярные плановые осмотры в периоды скачков роста позволяют вмешаться в оптимальный момент.

Подготовка к операции

Перед каждой операцией выполняют свежие рентгенограммы и при необходимости КТ, общие анализы, коагулограмму и ЭКГ. Если планируется управляемый рост, по снимкам ног на всю длину рассчитывают ось конечности и остаточный рост. Часть вмешательств — удаление нескольких экзостозов или установку пластин на обе ноги — выполняют за одну госпитализацию, чтобы сократить число наркозов.

Каждый следующий этап начинают с актуальных снимков: сравнение с предыдущими показывает, какие экзостозы выросли и какая деформация нарастает. Это позволяет удалить именно те выросты, которые мешают ребёнку сейчас.

Лечение в ЦИТО

Отделение детской костной патологии и подростковой ортопедии ЦИТО им. Н.Н. Приорова ведёт детей с множественной экзостозной хондродисплазией от первого осмотра до окончания роста: удаляет экзостозы любой локализации, выполняет управляемый рост, удлинение и корригирующие остеотомии. Лечение по показаниям оказывается в рамках ОМС и квоты ВМП.

Материал носит справочный характер. Диагноз и тактику лечения определяет врач после очной консультации и обследования.

Читайте также: Остеохондрома · Деформации конечностей у детей